Toenges, Lars and Ip, Chi Wang and Dresel, Christian and Lingor, Paul and Csoti, Ilona and Kohl, Zacharias and Winkler, Juergen and Klebe, Stephan (2020) Genetic testing for Parkinson's disease: indication and practical implementation. FORTSCHRITTE DER NEUROLOGIE PSYCHIATRIE, 88 (09). pp. 601-608. ISSN 0720-4299, 1439-3522
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Zusammenfassung Seit der Erstbeschreibung einer monogenetischen Ursache der Parkinson-Erkrankung sind mehr als 20 Jahre vergangen. Trotz der Fortschritte der molekulargenetischen Diagnostik wird diese immer noch sehr selten durchgefuhrt. Genetische Untersuchungen bei Patienten mit Parkinson-Syndromen werden allerdings zukunftig einen gro ss en Stellenwert einnehmen. Dies ist nicht nur im Hinblick auf die Diagnosesicherung bei Parkinson-Patienten mit jungem Erkrankungsbeginn und/oder positiver Familienanamnese zu sehen, sondern auch im Rahmen der personalisierten Medizin mit neuen therapeutischen Moglichkeiten. Im Folgenden mochten wir einen uberblick uber die Grundlagen der genetischen Diagnostik, die gesetzlichen Voraussetzungen, das Vorgehen fur eine genetische Diagnostik und einen Ausblick in die Zukunft bei genetischen Parkinson-Erkrankungen geben. Abstract More than 20 years have passed since the first description of a monogenic cause of Parkinson's disease. Despite the tremendous advances of genetic testing these techniques are rarely used in Parkinson's disease. However, genetic tests in patients with Parkinson's syndrome will play an important role in the future. This is not only to ensure the diagnosis of Parkinson's patients with a young onset and/or a positive family history, but also in the context of personalised medicine with new therapeutic options. In the following we would like to give an overview of the basics of genetic testing, the legal requirements, the procedure for genetic testing and an outlook into the future for hereditary Parkinson's diseases.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | LRRK2 G2019S; MUTATION; PHENOTYPE; GENOTYPE; GBA; Parkinson's disease; Genetics; Genetic testing |
| Subjects: | 600 Technology > 610 Medical sciences Medicine |
| Divisions: | Medicine > Lehrstuhl für Neurologie |
| Depositing User: | Dr. Gernot Deinzer |
| Date Deposited: | 12 Mar 2021 11:37 |
| Last Modified: | 12 Mar 2021 11:37 |
| URI: | https://pred.uni-regensburg.de/id/eprint/43913 |
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